To 1973 οι Brown και Goldstein ανακοίνωσαν την κωδικοποίηση του γονιδίου του υποδοχέα LDL και πιστοποίησαν την έλλειψή του στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η ανακάλυψη αυτή σηματοδότησε μια νέα εποχή για τη Βιολογία, κυρίως σε ότι αφορά τις κυτταρικές λειτουργίες, αλλά και τις διαταραχές τους, οι οποίες οδηγούν στην αθηροσκλήρωση.

Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία υπάρχουν χαρακτηριστικά κλινικά σημεία (ξανθώματα και ξανθελάσματα) και σαφή βιοχημικά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα). Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο πλάσμα παρατηρούνται ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Επιπλέον, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν αυξημένη επίπτωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου.

Υπάρχουν, ωστόσο, νοσήματα τα οποία, φαινοτυπικώς παρουσιάζουν τα ίδια χαρακτηριστικά κλινικά σημεία με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, αλλά προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις (άλλες από εκείνες του υποδοχέα LDL), οι οποίες επηρεάζουν τη λειτουργία των υποδοχέων LDL ή μεταλλάξεις οι οποίες επηρεάζουν το μεταβολισμό των φυτοστερολών, με συνέπεια παθήσεις όπως η σιτοστερολαιμία. Οι τελευταίες αυτές μεταλλάξεις προκαλούν επίσης πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο.

Παρά τις σημαντικές θετικές παρεμβάσεις, οι οποίες έχουν γίνει τόσο στην πρωτογενή, όσο και τη δευτερογενή πρόληψη, στη διάρκεια των δυο τελευταίων, κυρίως, δεκαετιών, τα καρδιαγγειακά νοσήματα εξακολουθούν να αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου στο Δυτικό Κόσμο. Ωστόσο, η πρόληψη μπορεί να αποδώσει περισσότερο μέσω της κατανόησης των παραγόντων κινδύνου ή των καταστάσεων, η παρουσία των οποίων προμηνύει την εμφάνιση αλλά και την εξέλιξη των
καρδιαγγειακών νοσημάτων. Παρόμοιες καταστάσεις αποτελούν η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και η σιτοστερολαιμία.

Κλασικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση των καρδιαγγειακών νοσημάτων θεωρούνται το κάπνισμα, η αυξημένη αρτηριακή πίεση, ο σακχαρώδης διαβήτης και % παχυσαρκία για τους οποίους
έχουν γίνει εκτεταμένες συζητήσεις, σχετικά συνέδρια, ενώ, παράλληλα, έχουν διενεργηθεί και δημοσιευτεί πολλές κλινικές μελέτες και έχουν γραφτεί πολλά εγχειρίδια καθώς και Κατευθυντήριες Οδηγίες για την αντιμετώπισή τους από έγκυρους Επιστημονικούς Οργανισμούς και Ιατρικές Εταιρείες.

Σε ότι αφορά την οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή τη σιτοστερολαιμία φαίνεται ότι δεν έχει ακόμα συνειδητοποιηθεί από τον ιατρικό κόσμο η σοβαρότητα τους, αφού για πολλά χρόνια είναι σιωπηρές και η πρώτη εκδήλωση τους είναι συνήθως τα καρδιαγγειακά συμβάματα.

Αυτός είναι και ο λόγος ο οποίος καθιστά αναγκαία την έγκαιρη διάγνωσή τους, ακολουθούμενη από την κατάλληλη αντιμετώπιση ακόμα και από την παιδική ηλικία, η οποία μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση μελλοντικών καρδιαγγειακών συμβαμάτων, όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, οι βαλβιδοπάθειες και/ή ο θάνατος.

Ένας άλλος λόγος ο οποίος καθιστά επιτακτική την ανάγκη πρόληψης των καρδιαγγειακών νοσημάτων είναι ότι η αντιμετώπισή τους είναι συχνά επώδυνη, πολυδάπανη και πολλές φορές δυστυχώς αναποτελεσματική. Αυτό συμβαίνει διότι οι επεμβατικές πράξεις, όπως είναι η εγχείρηση και η αγγειοπλαστική, δεν θεραπεύουν την αιτία, αλλά απλώς τροποποιούν την εξέλιξη της νόσου.

H οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν είναι τόσο σπάνια όσο πιστεύεται (όπως συμβαίνει με τη σιτοστερολαιμία) αλλά συγκαταλέγεται στις συχνές γενετικές παθήσεις και προσβάλει 1 στα 200-500
άτομα.

Στο παρόν εγχειρίδιο θα συζητηθεί ο μεταβολισμός της χοληστερόλης και των φυτοστερολών, θα περιγραφούν οι γενετικές ανωμαλίες οι οποίες οδηγούν στην κλινική εμφάνιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, καθώς και η αντιμετώπιση της, ενώ τέλος θα αναφερθούν οι Κατευθυντήριες Οδηγίες, οι οποίες έχουν εκδοθεί κατά καιρούς από διάφορες Επιστημονικές Εταιρείες για τη διαχείρηση των πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και των οικογενειών τους.

Ελπίζω ότι και το ανά χείρας εγχειρίδιο, θα παρέχει μια συνοπτική, αλλά και ολοκληρωμένη ταυτόχρονα εικόνα των νόσων αυτών, η τελική έκφραση των οποίων είναι πάντα κλινική και σημαντικής βαρύτητας.