Κάθε οργανικό σύστημα στο ανθρώπινο σώμα, αποσκοπεί στην εκ- πλήρωση της βιολογικής του αποστολής. Ο ανθρώπινος εγκέφαλος παράγει το νου. Πρόκειται για το εξελικτικό αποτέλεσμα εκατομμυρίων ετών, που μας επιτρέπει την άριστη προσαρμογή στις αλλαγές του περιβάλλοντος, μέσω της όρασης, της ακοής, του λόγου, της κίνησης, της μνήμης, της συνείδησης, των συναισθημάτων και συνιστά, με λίγα λόγια την ουσία της ανθρώπινης ύπαρξης.

Η απρόσκοπτη λειτουργία του εγκεφάλου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, γενετικούς και περιβαλλοντικούς. Ένας τέτοιος παράγοντας είναι και ο μεταβολισμός των λιπιδίων, οι διαταραχές του οποίου ενδέχεται να οδηγήσουν σε νευρολογικές βλάβες, με συνέπεια σοβαρές μόνιμες αναπηρίες ή και θάνατο, ενώ μπορεί, επίσης, να προκαλέσουν και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια.

Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια αποτελούν υποσύνολο των καρ- διαγγειακών νοσημάτων και εκδηλώνονται με ένα ευρύ φάσμα κλινικών καταστάσεων. Αποτελούν την τέταρτη (μετά από τα καρδιακά νοσήματα, τους καρκίνους και τις λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος) αιτία θανάτων, αλλά και τη σημαντικότερη αιτία αναπηρίας στους ενηλίκους, ενώ ο επιπολασμός τους τελεί πάντα σε συνάρτηση με τους κλασικούς παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα, η αυξημένη αρτηριακή πίεση, οι δυσλιπιδαιμίες, ο σακχαρώδης διαβήτης, η ηλικία, το φύλο, η φυλή, αλλά και οι γενετικοί παράγοντες.

Τα κληρονομικά νοσήματα, όπως η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (οι συχνότερες μεταλλάξεις αφορούν το γονίδιο LDLR και λιγότερο το APOB, και οδηγούν στην έλλειψη ή τη δυσλειτουργία των υποδοχέων LDL) μπορεί να προκαλέσουν αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια. Αυτό έχει, άλλω- στε, τεκμηριωθεί με μελέτες σε γενετικά τροποποιημένα πειραματόζωα.

Ωστόσο, οι συχνότερες αιτίες των αγγειακών εγκεφαλικών νοσημάτων αποτελούν συνέπεια της αλληλεπίδρασης πολλών γονιδίων (με ήσσονα δράση) με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Τα συχνότερα γονίδια που ενδέχεται να προκαλέσουν αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια είναι τα συμμετέχοντα στη φλεγμονή, την οδό ρενίνης-αγγειοτασίνης και το μεταβολισμό των λιπιδίων.
Ποσοστό περί το 20% των αθηροσκληρωτικών αρτηριακών (κυρίως καρωτιδικών) αλλοιώσεων, οι οποίες εμφανίζονται σε ασθενείς με αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, αποδίδονται στους κλασικούς παράγοντες κινδύνου.

Στο παρόν εγχειρίδιο θα παρατεθεί, εν συντομία, η ανατομία και η εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου, καθώς και η βιολογία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Παράλληλα, θα συζητηθεί ο μεταβολισμός των λιπιδίων του κεντρικού νευρικού συστήματος, και θα γίνει αναφορά στα νοσήματα τα οποία συνοδεύονται από νευρολογικές εκδηλώσεις, λόγω διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Επίσης, θα εξετασθούν παθολογικές καταστάσεις όπως είναι οι υπερλιπιδαιμίες και οι υπολιπιδαιμίες και οι ενδεχόμενες συνέπειές τους στον εγκέφαλο.
Εξάλλου, θα ταξινομηθούν τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια και θα γίνει περιγραφή των μονογονιδιακών και των άλλων παθήσεων, που ενδέχεται να προκαλέσουν παρόμοιο επεισόδιο, ενώ, τέλος, θα συζητηθούν οι πιθανές θεραπείες και οι οδηγίες των ειδικών ιατρών και των επιστημονικών εταιριών για την αντιμετώπισή τους.

Προκειμένου να γίνει ευκολότερη η κατανόηση εξειδικευμένων πληροφοριών, που αφορούν την εξέλιξη του εγκεφάλου ή έχουν σχέση με το μεταβολισμό των λιπιδίων, παρέχονται λεπτομερείς περιγραφές τους (με πλάγια γράμματα) στο τέλος κάθε παραγράφου, σημειούμενες με αστερίσκο. Για ευχερέστερη πρόσβαση στην ορολογία, οι προσδιορισμοί των γονιδίων θα αναγράφονται με πλάγια γράμματα και εκείνοι των πρωτεϊνών, οι οποίες τα κωδικοποιούν, με όρθια γράμματα.

Ελπίζω ότι οι σελίδες που ακολουθούν θα αποσαφηνίσουν, κατά το δυνατόν, τις σχετιζόμενες με το μεταβολισμό των λιπιδίων του κεντρικού νευρικού συστήματος έννοιες, καθώς και την παθοφυσιολογία των επακόλουθων νοσημάτων, συμβάλλοντας, επομένως, στη λήψη ορθών θεραπευτικών αποφάσεων στην καθημερινή κλινική πράξη.